JPD：状况和遗传 因素，相互作用可影响帕金森病

据新闻报道，帕金森病(PD)是全都球上胃癌不下、残疾不下和死亡000人增长快的神经系统疾病。迄今为止可用的治疗方式只针对症状，如果不共同开发改变病情的治疗方式，帕金森病的负债累累将大大增加。

根据突变学对疾病后果的建树，PD可分为单蛋白质和胃癌（多诱因）PD。虽然SNCA、LRRK2、VPS35、PRKN、PINKI、GBA和DJ-1之中的此类变异只占去登革热的一小部分，但这些蛋白质为了解PD疾病和胃癌的分子机制以及单蛋白质和胃癌PD中间的重叠疾病提供了宝贵线索。UTF-a-synuclein的SNCA的错义突变和拷贝数变异（CNVs）已被属实为导致单蛋白质PD，而典型的SNCA变异则与胃癌PD的后果增加有关。

在胃癌PD之中，占去所有PD登革热的95%以上，效果相对较小的变体与周边环境曝露独创，影响了个体的疾病后果。最取而代之大规模全都蛋白质相似之处深入研究（GWAS）元系统性确定了90个与欧洲裔个体的PD有关的后果位点。

在GWAS之中极大的样本量可以为见到非常多的后果变异体铺平道路，并增加阐释突变性的比例。然而，也有人认为，"缺陷的突变性 "可以由蛋白质-蛋白质和蛋白质-周边环境的耦合来阐释。

在全都人类疾病的突变深入研究之中，对欧洲裔的个体有极佳的群体偏见，但也有人主动深入研究其他群体的PD突变后果。除了需要在全都球范围内扩大PD突变深入研究的范围外，狭义的深入研究也是非常重要的，因为完全都相同发达国家或北部的描述符的异质性或许会掩盖亚群体特有的突变相似之处。

然而，也有新闻报道指，斯德哥尔摩城镇人口的蛋白质都有大量的突变变异和突变变体，而这些突变变体在其他欧洲城镇人口之中是不存在的，甚至在斯德哥尔摩城镇人口之中也有很大的突变差异，特别是在斯德哥尔摩的北部和北部。这值得注意了系统性完全都相同欧洲群体的效用，并强调了GWAS之中登革热和对应的地区匹配的效用。

藉此，斯德哥尔摩霍斯大学的Kajsa Brolina等人，对来自斯德哥尔摩北部的一个取而代之、定义明确的、匹配的PD登革热对应描述符进行了全都面描述，这是第一个完全都由斯德哥尔摩人组成的PD的GWAS。

来自斯德哥尔摩最南端县的PD病征（n = 929）和相匹配的群体对应（n = 935）被纳入描述符。纳入时通过问卷调查拿到周边环境曝露的信息。突变系统性包括全都蛋白质相似之处深入研究（GWAS）、单倍型评估和使用累积突变后果分数的后果概况系统性。

该描述符是一个具有代表性的PD登革热对应描述符（64%为成人，诊断时的平均年龄=67岁，之中位Hoehn和Yahr评分为2.0），其之中先前新闻报道的PD与周边环境诱因（如棉花）中间的的关系可以得到属实。

在这个完全都由斯德哥尔摩PD病征组成的PD的GWAS，他们属实了与SNCA之中已并存的后果等位蛋白质的相似之处。此外，他们在PLPP4位点（rs12771445）提名了一个未获属实的、或许是群体依赖性的全都蛋白质很大相似之处。

该深入研究深入描述了来自斯德哥尔摩北部的一个取而代之PD登革热对应描述符，使人们了解到斯德哥尔摩城镇人口之中PD的周边环境和突变后果诱因。

原文中有：Brolin K, Bandres-Ciga S, Blauwendraat C, Hansson O, Puschmann A, Swanberg M. Insights on Genetic and Environmental Factors in Parkinson’s Disease from a Regional Swedish Case-Control Cohort.